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Pubblicato da Dott. Paride Iannella
 

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L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla carenza di alcune sostanze chiamate fattori della coagulazione e preposte appunto alla coagulazione del sangue. I soggetti affetti da emofilia coagulano con difficoltà tendono quindi alle emorragie sia spontanee che indotte da traumi. Si tratta di una malattia nota sin dall'antichità e che affligge esclusivamente i maschi (salvo casi rarissimi). Le donne possono essere portatrici ma non sono mai malate di emofilia (salvo casi rarissimi).

Emofilia A ed Emofilia B

Esistono due tipi di emofilia: 1) l'emofilia A, quella classica, dipende dalla carenza nel sangue del fattore VIII della coagulazione; 2) l'emofilia B, meno diffusa, dipende dalla carenza nel sangue del fattore IX. Esiste anche una terza forma, impropriamente detta Emofilia C, determinata dalla carenza nel sangue del fattore XI della coagulazione, che però si trasmette con un diverso meccanismo genetico (trasmissione non legata al cromosoma X materno ma al cromosoma 4) e che può colpire entrambi i sessi. L'emofilia A colpisce circa 1 persona su 10.000 mentre l'emofilia B colpisce circa 1 persona ogni 100.000.

Come si trasmette l'emofilia

I geni che codificano per i fattori VIII e IX della coagulazione si trovano su uno dei due cromosomi X della madre. Nel 70% dei casi è la madre che trasmette il cromosoma X alterato. Nel 30% dei casi la mutazione del gene che codifica per il fattore VIII o IX avviene dopo la nascita. Se la madre è portatrice del cromosoma X "malato" e si accoppia con un maschio sano, il 50% dei figli maschi sarà malato di emofilia ed il 50% sarà sano; viceversa, il 50% delle figlie femmine saranno portatrici sane ed il 50% saranno femmine nasceranno sane a tutti gli effetti (figura 1A).

Figura 1. Trasmissione dell'emofilia. La X rossa indica il cromosoma che porta la mutazione.
emofilia

Le probabilità di avere figli malati aumentano però se un maschio emofiliaco si accoppia con una femmina portatrice sana. In questo caso le probabilità che i machi siano malati di emofilia è sempre del 50%, mentre le figlie femmine saranno sempre portatrici sane (figura 1B). In casi rarissimi esse stesse possono essere affette dalla malattia, ma in forma lieve e tale da passare inosservata. Se invece la mamma è sana ed il padre è emofilico, i maschi risulteranno sempre sani e le femmine sempre portatrici (figura 1C).

Emofilia: sintomi e quadro clinico

I sintomi e la gravità della malattia dipendono dalla concentrazione nel sangue dei fattori VIII (emofilia A) e IX (emofilia B). Più la produzione di questi due fattori è carente più la malattia risulta grave. Se l'attività coagulante dei due fattori è inferiore all'1% del valore normale, si parla di emofilia grave. Se le concentrazioni sono invece comprese fra 1 e 5% del valore normale, si parla di emofilia di grado moderato. Se i valori sono superiore al 5% si parla di emofilia lieve. Nei soggetti con attività coagulante superiore al 40% la malattia può essere talmente lieve da passare inosservata fino all'età adulta. Nelle forme gravi di emofilia, le emorragie possono comparire già nei primi giorni di vita in occasione dei primi traumi: bambini con ferite apparentemente banali o contusioni irrilevanti vanno incontro ad emorragie che non è facile arrestare. Sono assai frequenti le emorragie delle articolazioni (emartro), in particolare del ginocchio, della caviglia, del gomito e della spalla.

Diagnosi di emofilia

La diagnosi di emofilia in un paziente con emorragie frequenti e a lenta risoluzione è relativamente semplice. Per prima cosa si eseguono i test della coagulazione: il tempo di tromboplastina parziale (PTT) risulta maggiore della norma mentre il tempo di protrombina (PT) risulta normale. Anche il numero delle piastrine risulta nella norma. A questo punto si esegue il "dosaggio indiretto" (attività coagulante) sia del fattore VIII che del fattore IX e ciò conferma non solo la malattia ma anche di quale tipo di emofilia si tratta. Se l'attività coagulante è inferiore al 40% si pone diagnosi di emofilia.

Diagnosi prenatale e diagnosi di portatrice di emofilia

Nelle famiglie nelle quali la malattia è o è stata presente, può essere eseguito uno screening familiare volto alla ricostruzione dell'albero genealogico per sapere se la femmina oggetto del test è portatrice della malattia. Assai utile è la diagnosi prenatale, da eseguirsi sui feti maschi di genitori a rischio per verificare se sono affetti dalla malattia.

Trattamento dell'emofilia

Fino ad alcuni anni fa la gestione dei pazienti con emofilia grave era abbastanza complessa. La terapia di base consisteva nella trasfusione di sangue per contrastare le emorragie e la conseguente anemia. Il soggetto doveva inoltre evitare traumi e non poteva sottoporsi ad interventi chirurgici anche banali (es. estrazioni dentali) senza adeguata preparazione. Negli anni successivi si osservò che risultavano attivi anche i concentrati del plasma (Halpahanate®, Emoclot DI®, etc), utilizzati al posto del sangue intero perché a minor rischio di trasmettere malattie infettive. Questo rischio è stato completamente superato con l'introduzione dei fattori della coagulazione ottenuti in laboratorio con la tecnica del DNA ricombinante, che sono quindi assolutamente simili a quelli umani e privi di impurità. Per la carenza di fattore VIII (emofilia A) si usano i farmaci a base di fattore VIII sintetico (es. Advate®, Kogenate®, NovoEight®, etc). Per la carenza di fattore IX (emofilia B) si usano i farmaci contenenti il fattore IX sintetico (es. BeneFIX®, Uman Complex, etc). Questi farmaci vanno utilizzati con regolarità, ogni 2-3 giorni o secondo il tipo e la gravità di malattia e secondo le indicazioni del centro segue il paziente. Con l'uso di questi farmaci la prognosi è molto migliorata e l'aspettativa e la qualità di vita è buona.

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