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Pubblicato da Staff N&S

L’emocromatosi è una malattia progressiva caratterizzata da accumulo di ferro nei tessuti di vari organi, fra cui fegato, pancreas, cuore, cute, ipofisi, testicoli, etc. Poiché il ferro è un potente ossidante, l’eccesso di ferro accumulato nei tessuti altera i meccanismi biochimici di questi organi, che vanno lentamente incontro a danno e malfunzionamento. L’organo maggiormente colpito è il fegato e per tale ragione l’emocromatosi è classificata fra le malattie epatiche.

Cause di emocromatosi

L’emocromatosi può essere primaria, cioè non associata ad altre malattie, o secondaria se associata ad altre malattie che inducono accumulo di ferro. L’emocromatosi primaria (o ereditaria) è una malattia genetica considerata rara fino ad alcuni anni fa ma che sembra colpire circa 3 persone ogni 1.000 abitanti nelle popolazioni del Nord-Europa.

Emocromatosi ereditaria

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene in causa, noto come gene HFE, è stato individuato sul braccio corto cromosoma 6 ed è responsabile della produzione di una proteina anomala che regola l’assorbimento del ferro a livello intestinale. La proteina prodotta da questo gene funziona in modo molto più efficiente della proteina normale. Ne consegue che quantità maggiori di ferro sono “estratte” dagli alimenti durante il loro transito intestinale. Da ciò deriva il progressivo accumulo di ferro nei tessuti. Possono essere colpiti entrambi i sessi, ma la malattia compare molto più frequentemente nei maschi dopo i 45 anni.

Emocromatosi secondaria ad altre malattie

Un eccessivo accumulo di ferro può aversi anche in conseguenza di altre malattie o di specifiche terapie. Per esempio, nei pazienti con particolari malattie del sangue che richiedono trasfusioni continue, può aversi aumento dei depositi di ferro nei tessuti. Ciò avviene per esempio nell’anemia aplastica, in alcune forme di anemia emolitica grave, come le talassemie e la sferocitosi. In questi casi la continua rottura dei globuli rossi determina una maggior quantità del ferro rilasciato nel sangue che va ad accumularsi nei tessuti.

Diagnosi di emocromatosi

La diagnosi di emocromatosi primaria non è immediata ed avviene quasi sempre per esclusione dopo un lungo iter. Oltre all’esame obiettivo del paziente sono determinanti alcune indagini di laboratorio e, nei casi dubbi, la biopsia del fegato.

Esami medici per la diagnosi di emocromatosi

Saturazione della transferrina

Se il paziente non è soggetto a trasfusioni e non presenta altre malattie, il primo campanello di allarme è costituito dalla eccessiva saturazione della transferrina, la proteina che trasporta il ferro nell'organismo. In condizioni normali solo il 25-50% della transferrina è legata al ferro (transferrina satura). Se la transferrina risulta satura per oltre 50%, si deve sospettare un sovraccarico di ferro. Nei pazienti con emocromatosi non è raro trovare una saturazione della transferrina intorno al 65-75%.

Dosaggio della ferritina (ferritinemia)

Il ferro non è depositato nei tessuti libero poiché sarebbe altamente tossico, ma è immagazzinato all’interno di una proteina di deposito, detta ferritina. Valori di ferritina superiori a 350 ng/mL sono indicativi di eccessivo accumulo di ferro e suggeriscono l’esistenza di una emocromatosi.

Analisi genetica

Il test genetico è condotto su un campione di sangue alla ricerca delle mutazioni C282Y e H63D sul gene HFE. La loro identificazione conclude la fase diagnostica. Se il paziente è positivo, va eseguito il test anche sui consanguinei maschi di primo grado (fratelli, figli).

Biopsia epatica

Nel passato la biopsia epatica era eseguita con maggior frequenza, mentre oggi è eseguita in seconda battuta, solo quando l’esame genetico è negativo nonostante che i dati raccolti indichino fortemente la presenza di una emocromatosi. Poiché il fegato è l’organo in cui il ferro si deposita maggiormente, la biopsia epatica consente non solo di vedere quanto ferro si è già depositato ma anche i danni (cirrosi epatica) che esso ha prodotto nel corso degli anni e, quindi, la gravità della malattia.

Emocromatosi: sintomi

Sia che si tratti della forma ereditaria che di una forma secondaria ad altre malattie i sintomi sono simili, per quanto nell’emocromatosi genetica essi siano più eclatanti. I sintomi sono variabili e dipendono da quale organo è stato maggiormente colpito dall’accumulo di ferro. In linea generale, quando i depositi totali di ferro nell’organismo superano i 5 grammi, compare stanchezza, irritabilità, colorazione cutanea grigio-bronzo ed impotenza sessuale. Se ad essere colpiti sono fegato e pancreas, come accade nella maggior parte dei casi, compaiono cirrosi epatica e diabete bronzino, così chiamato per la tipica colorazione antracite della pelle del paziente. Quando l’accumulo di ferro interessa il cuore si possono avere insufficienza cardiaca e disturbi del ritmo.

Terapia dell’emocromatosi

La terapia consiste nel ridurre i depositi di ferro dell’organismo. Ciò può essere fatto o con salassi ripetuti o con la somministrazione di farmaci che legano il ferro (farmaci chelanti del ferro). Questi farmaci legano il ferro immagazzinato e lo trasportano all’esterno attraverso le feci e le urine. Ovviamente il salasso può essere usato solo nell’emocromatosi genetica e non in quelle secondarie ad anemie.

Salasso

Nell’emocromatosi genetica si attua il salasso, cioè il prelievo di 500 mL di sangue (mezzo litro) una o due volte a settimana. In 500 mL vi sono circa 250 mg di ferro. A seconda della quantità di ferro accumulato nell’organismo sono necessari dai 50 ai 150 salassi da eseguirsi nell’arco di 9-24 mesi per riportare i depositi di ferro entro i valori di normalità. Successivamente, si procede con un salasso ogni 2-3 mesi per evitare il riaccumulo. Il paziente va continuamente monitorato con dosaggio frequente di emoglobina, ferritina e saturazione della transferrina.

Terapia con farmaci chelanti

Nelle emocromatosi secondarie, o quando sia impossibile eseguire il salasso nella forma ereditaria (es. soggetti con malattie cardiache, ipoproteinemia, etc), si utilizzano farmaci che legano il ferro e lo eliminano con le feci e le urine. Tali farmaci si chiamano chelanti del ferro. I due farmaci più noti sono la deferoxamina (Desferal®), utilizzabile sia per infusione venosa che sottocutanea, ed il deferasirox (Exjade®) in compresse. Nell’emocromatosi ereditaria il salasso rimane comunque la terapia di prima scelta, salvo l’esistenza delle forti controindicazioni prima menzionate.

Dieta ed emocromatosi

Nel paziente affetto da emocromatosi ereditaria la dieta deve essere povera di ferro. Vanno quindi esclusi tutti quegli alimenti che ne sono particolarmente ricchi e che sono invece utilizzati per la cura dell’anemia. Quindi vanno aboliti frattaglie, fegato, pistacchi, frutta secca, lenticchie, cozze, muesli, cioccolato e carni rosse. Sono consentite le patate, alcuni pesci (alici, tonno, trota). Vanno aboliti il vino rosso, la birra, il succo di limone, l’aceto e tutti gli alimenti aciduli (o addizionati di vitamina C) che facilita l’assorbimento intestinale del ferro. Se vi è già sofferenza epatica vanno anche ridotti i cibi di difficile digestione e le fritture.

A chi rivolgersi?

Epatologo

Ematologo

La lettura dell'articolo non sostituisce il parere del medico

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